İKİLİ TEST (11-14 TESTİ)
İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir.

Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

Test 11-14 haftalar arasında yapılır.

Anneden alınan kan örneğinde free β-hCG ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) ölçülmesi ve fetusun ense kalınlığının ultrason ile ölçülmesi sonucu elde edilen değerler kullanılır.

Risk oranının 1/270’nin üzerinde olması Down sendromu açısından ileri tetkiki gerektirir.

İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir.
Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir. Testin en önemli dezavantajı ise nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır.

İkili testte:
Sadece PAPP-A ve b-hCG kombinasyonu kullanılırsa Down Sendromu saptama oranı %64’ lerdedir.
b-hCG,PAPP-A, fetal ense kalınlığı kombinasyonu kullanılırsa Down Sendromu saptama oranı % 90 civarına ulaşmaktadır.

Nazal (Burun) Kemiği ölçümü:
Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98′inde görülebilir, sadece %2′sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70′inde nazal kemik görülemez. trizomi 18 olan fetusların %50′sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30′unda nazal kemik görülmez.

Duktus venozusta kan akımı bozulması:
Duktus venozusta (fetusta kalbe yakın bulunan bir damar) kan akımı bozulması da normal ve kromozomal bozukluk olan fetusları ayırtedebilmek için bazı çalışmalarda kullanılmıştır. Kromozomal olarak normal fetusların %5′inde, trizomili fetusların %80′inde duktus venozusta kan akıımı anormal bulunmuştur.

Burada şu noktaya her zaman dikkat etmek gerekir: İkili, üçlü ve dörtlü test bebekte bir anomali yada sakatlık olduğunu kesin olarak asla gösteremez sadece anomali riskinin normale göre arttığını yada artmadığını işaret eder. Anomali olup olmadığını kesin olarak bize gösterecek yöntem ise amniosentezdir. (Amniosentez: anne karnından bebeğin kesesinden su alma işlemi) Trizomi 21 yada 18 gibi anomaliler her zaman ultrasonda farkedilemez. Ayrıca bu testlerin normal çıkması da bebekte kesinlikle anomali olmadığı anlamına gelmez. Bu testlerin belli oranda hata payları vardır.

TRISOMY21 TRISOMY 13/18
background risk 1
ultrasound risk 1
biochemistry risk
adjusted risk 1